Doença de Fabry: Saiba como ela pode afetar a sua vida
Imagine sentir dores pelo corpo sem explicação, ter manchas na pele que parecem inofensivas ou até enfrentar problemas nos rins e no coração sem entender o motivo. Para algumas pessoas, esses sinais podem ser a manifestação de uma condição genética rara chamada Doença de Fabry.
Mas afinal, o que é essa doença? Como identificá-la? E qual o impacto que ela pode ter na vida de quem convive com ela?
O Que é?
A Doença de Fabry é um distúrbio genético hereditário que afeta o funcionamento das células do nosso corpo. Ela acontece por causa da deficiência ou ausência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A.
Essa enzima tem um papel importante na limpeza de certas substâncias gordurosas dentro das células. Quando ela não funciona corretamente, essas substâncias se acumulam e causam danos em diferentes órgãos, como pele, rins, coração e cérebro.
Quais são os sintomas?
Os sinais da Doença de Fabry podem aparecer desde a infância, mas como variam de pessoa para pessoa, o diagnóstico pode ser um pouco complexo. Entre os principais sintomas, destacam-se:
Manchas avermelhadas ou roxas na pele: Pequenos pontos chamados angiocerátomas, que aparecem principalmente na região entre o umbigo e os joelhos.
Intolerância ao calor e ao frio: Sensação de extremo desconforto com mudanças de temperatura.
Problemas gastrointestinais: Náuseas, diarreia e dor abdominal sem uma causa específica.
Complicações cardíacas e renais: Com o passar do tempo, o acúmulo de substâncias gordurosas pode levar a insuficiência renal e problemas no coração.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico pode ser um pouco difícil porque os sintomas se confundem com os de outras doenças mais comuns. Geralmente, ele é feito por meio de exames genéticos e testes enzimáticos que avaliam a atividade da alfa-galactosidase A.
Existe tratamento?
Sim! Embora a Doença de Fabry não tenha cura definitiva, existem tratamentos que ajudam a controlar os sintomas e a retardar o avanço das complicações. As principais abordagens incluem:
Terapia de redução de substrato (TRS): Um medicamento que reduz a produção da substância acumulada nas células.
Cuidados multidisciplinares: Dependendo dos órgãos afetados, o paciente pode precisar do acompanhamento de cardiologistas, nefrologistas, neurologistas e outros especialistas.
A importância da conscientização
Por ser uma doença rara, muitas pessoas nunca ouviram falar sobre a Doença de Fabry. No entanto, a conscientização pode fazer toda a diferença para um diagnóstico precoce e um tratamento mais eficaz.
Se você conhece alguém que apresenta sintomas semelhantes ou tem histórico familiar da condição, incentive a busca por um especialista!
A informação salva vidas. Compartilhe esse conhecimento e ajude a espalhar mais empatia e cuidado com aqueles que vivem com essa condição.
